早发型癫痫脑病的基因样品

起因于新生儿期或新生儿就有期的就有样貌病症病症亦会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁起因的病症发病或发病间期病症样社交活动[1]。对于这类疾病的评估病患，除了大脑构件所致、先天性代谢所致的排查以外，基因探测已视为一项重要的病患工具[2]。

如今，就有样貌病症病症的病症寻找已扩展到高通量基因PCR、基因背板（ gene panels）以及均核苷酸四组PCR的商业化中。另以外，表型特征、畸形学、病症发病症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的病症病症，以及提示对应的基因探测拟议[2]。

注释:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210